ESTOY COMO AL PRINCIPIO

 Hola amig@s:

Es 18 de diciembre y estamos desayunando, tenia una cuenta pendiente con vosotros, ya que os dije que cuando supiera algo de mi entrada en lista os lo diria; bueno pues ahí va!

Por ahora no habrá entrada en lista de espera para trasplante, porque los doctores han decidido que me van ha repetir el estudio genetico para ver si pueden determinar de cierto si mi enfermedad es genetica o no........ aunque ya tengo un estudio previo que dice que no.

Bueno, el caso es que esto va ha llevar como 2 o 3 meses mas antes de poder entrar en lista,  que es el tiempo que requiere el estudio genetico, pero no creais, no pierdo la ilusion, ni me desanimo... de eso nada, no me lo puedo permitir, tengo un bichito en casa que no me deja ni pensarlo, jejeje; en cualquier caso, todo lo contrario, estoy animada, porque se empiezan a mover las cosas, damos pasitos, cortos pero firmes y  porque como ya he pasado por ello, no es tan fiero el lobo como lo pintan, aunque bien es cierto que cada operacion es distinta y que esta en concreto es algo mas que una operacion.

He aprendido poco a poco a pasar de tenerle miedo al quirofano a solo tenerle respeto, porque por mucho que hagamos saldrá lo que salga y ante todo, a un quirofano hay que entrar esperanzado y con el unico objetivo en el punto de mira de que todo va ha salir bien y que será bien para mejorar o para hacernos la vida mas facil sea cual sea el resultado, y aun asi si la cosa se tuerce un poco seguir tirando adelante, porque el camino es duro, nadie cuando venimos al mundo nos dijo que todo iria de perlas, a veces en la vida de una persona hay mas piedras en el camino que alegrias, pero hay que saber llevar todo por uno mismo y por los que tenemos alrededor; porque muchas veces no caemos en las cosas y al tener una enfermedad nos volvemos el ombligo del mundo para nosotros mismos y no nos damos cuenta de que los que tenemos alrededor sufren como nosotros mismos al vernos mal.

Tambien estoy aqui porque es navidad, ¿habeis escrito ya la carta a los reyes? yo si, jajajaja, tambien quiero desearos lo mejor del mundo estos dias y todos los dias que nos queden por vivir, porque hay que ser buena persona, ayudar a los demas y tener este espiritu solidario todos los dias, no vale con hacerlo solo estos dias porque nos ven los reyes magos ;-) hay que ser bueno todo el año. Os dejo aqui un enlace  para que podais descargaros la carta a los reyes magos para que la escribais pronto!

CARTA A S.M. LOS REYES MAGOS DE ORIENTE.  (pinchar encima para ir)

La he encontrado en un blog que se llama Navidades tu blog de navidad.

En fin despues de todo esto quiero tambien dejaros una magnifica idea, los cuentos, que bonitos verdad?, deberian de hacer cuentos como este mas amenudo y tratar de explicar a los niños estas cosas que a veces no sabemos como tratar y que un cuento hace mas facil.

Bueno no me enrrollo mas y os dejo con el enlace al blog de Rosa M Nieto, enfermera y buenisima persona..... CON TU PERMISO ROSA!!! 

ENFERMERA 2.O LA MIRADA ENFERMERA. (pinchar encima del nombre del blog)

Espero que os guste tanto como a mi. Besos y lo dicho a todos... Os quiero!

¡¡¡¡FELICES FIESTAS Y UN AÑO NUEVO MEJOR EN TODOS LOS SENTIDOS!!!!








 

ENTREVISTA INTERESANTE

Hola a todos:

Hoy me he animado a entrar y escribir.... estoy aqui al lado de la chimenea, calentita, y repasando mi facebook he leido una entrevista muy esperanzadora para la gente que como yo necesita o espera un organo para mejorar su vida.

Esta entrevista la publica en facebook la pagina + Que Diálisis, y me encanta, la pagina y la entrevista, entonces me ha apetecido, aunque se que hace mucho tiempo que no escribo, compartir yo tambien esta entrevista con todos vosotros y que se quede plasmada en mi blog.

Aun no estoy en lista, un año después, pero mi doctora me ha dicho que el proximo dia 15 de diciembre tiene una reunion con los responsables para ver que hacen con mi caso, en principio aun no he entrado en lista por el porcentaje de recaer en la enfermedad una vez trasplantada y volver a perder el injerto, pero tengo clarisimo que quiero volver a entrar en quirofano y quiero intentarlo de nuevo.

A mis 28 años no me planteo otra cosa mas que un trasplante, aunque vuelva a recaer, tengo que pasar por ello todas las veces que puedan ser necesario, no quiero quedarme en la maquina.

Ademas con el tratamiento ya aprobado de Eculizumab para mi enfermedad, estoy mas esperanzada y estoy deseando probarlo.

Espero que esta semana que viene se decida y me pongan en lista de trasplante pronto...

Un beso fuerte.

(pinchando sobre el nombre de + Que Dialisis, podeis ver la entrevista)

APROVADO TRATAMIENTO!!

Hola amig@s:

He estado distanciada de mi blog, ultimamente he andado un poco desganada, ni siquiera leo....

Pero he decidido volver, y todo gracias a una personita muy agradable que el otro dia entre lagrimas por la conversacion que teniamos me dijo: "no lo dejes Tamara, es bonito lo que escribes"....

Me ha animado, y tal y como dije he vuelto, y vuelvo muy contenta, por dos motivos; el primero es que estoy bien, me encuentro fuerte, con ganas de vivir, salir y sobre todo compartiendo todo con mi familia, ellos que siempre han estado ahi, ahora lo estoy disfrutando.

Hace casi 1 año que volví a dialisis y desde entonces no he vuelto a tener nigun brote de mi enfermedad, y me siento bien, puedo tirar del carro, vamos que soy una mama en toda regla, le llevo al cole, juego con el, hacemos "plasti" echamos la siesta juntos, nos contamos cuentos, cantamos, le baño, en fin, todo lo que una mama normal hace con sus hijos, ahora me siento bien y fuerte para poder estar con el para todo.

Y la segunda cosa motivo de tanta alegria es una publicacion que vi el otro dia, han aprovado el tratamiento con Eculizumab en personas con Sindrome Hemolitico Uremico, y esto es una muy buena noticia, ya que se habia probado en personas con mi enfermedad pero no era especifico, asi que seguimos avanzando.

Aquí os dejo enlace de la noticia: Eculizumab

Este verano ha sido para mi como otro cualquiera, bueno mas limitado en liquidos, que empezó mal, porque no era capaz de poner voluntad y controlar la injesta de liquidos, pero que luego enderecé y controlé por fin este suplicio del agua.

Tambien ha sido especial por el 3 cumpleaños de mi pequeño, ya es un hombrecito, y ha entrado por primera vez al cole, le he quitado el pañal, en fin, son muchas primeras cosas que me ha encantado compartir con el, y no en la distancia como antes cuando tenia que estar casi todo el tiempo ingresada.

Me encanta ser mamá. Tambien he echo mas amigos, y esto me ha animado ha hacer mas cosas, por ejemplo, quiero hacer informatica, ingles y tambien estoy pensando en apuntarme a un taller de teatro para adultos, es algo que me ha llamado siempre la atencion, a ver como resulta.

Aun no estoy en lista de espera de trasplante, pero no importa, al principio no queria volver a estar en lista, porque tenia miedo y rabia, miedo de volver a pasar por lo mismo de nuevo y rabia de que todo se hubiera acabado tan pronto.....con lo bien que yo estaba...

Pero bueno ya me siento preparada, he adoptado la posicion de que sea lo que sea aqui estoy, pronto volveré a estar en la dichosa lista y espero que con la aprovacion de este medicamento todo vaya mejor, y por lo menos pueda volver a una vida normal trasplantada (cuando me toque) como antes, vivir como antes, y no depender de una maquina tres veces en semana, y conste que no es por el echo de tener que ir a una maquina, nooo, eso no es lo malo, lo malo para mi es irte y dejar a tu hijo.

Mirad hay veces que coincide que cuando mas agusto estas en casa, jugando con el o simplemente los dos acurrucados en el sofá viendo una pelicula,......... piiiiiiiiii, pi pi, llega la ambulancia, que mal, esto es lo que verdaderamente me incomoda y me cabrea, el tener que dejar tu vida en espera para ir a la maquina... pero bueno que le vamos  ha hacer, son cosas que pasan y hay que aprender a llevarlas de alguna manera.

Tambien hay veces que pienso que no quiero entrar en lista de nuevo, que no quiero ilusionarme para despues en tan poco tiempo volver a perder el injerto, supongo que no seré la unica que piense esto que es un pensamiento estendido por todos los que hemos pasado por una mala experiencia, pero luego vuelvo la vista atras y recuerdo el pensamiento anterior, lo de estar juntos acurrucados, y entonces me vengo arriba, tengo ganas incluso de entrar en quirofano yaaa, por el, por mi hijo, por estar con el y compartir todo y mas.

Otra cosa es que me embolizaron el riñon en mayo, y desde entonces se acabó la tension tan alta que tenia ultimamente (21/10) desde que empezó el verano no tomo ninguna pastilla para la tension, y tomaba tres, no espero dejarlas para siempre, pero por lo menos llevo una epoca descansando de tanta pastilla.

Bueno, como siempre gracias a toda mi familia por estar ahi, y a todas las enfermeras que dia a dia hacen que pasemos un rato agradable en la maquina, pero en especial quiero darle las gracias a MAITE, por ser tan buena conmigo y estar ahi en momentos que he necesitado un abrazo.

Un saludo a todos y todas y nos leemos pronto, por favor dejad vuestros comentarios que sin vosotros esto no sigue adelante. Besos!!

POR FIN, LUZ EN EL CAMINO (SHUa)

Hola amig@s, de nuevo estoy aqui, esta vez con nuevas y buenas noticias.

He conocido a una mujer increible, Mireya Monfort, lleva desde 2006 luchando para ayudar a su hijo, que padece la misma enfermedad que yo.

Ella me ha encontrado y ha aportado una gran nota de luz y esperanza a mi caso, mientras que hasta ahora solo tenia miedos e inseguridades, despues de nuestra conversacion de ayer dia 8 de julio, todo me parece mas cercano y mas facil.

Su hijo está trasplantado y con un medicamento nuevo su trasplante está aguantando......

Quiero darle las gracias a Mireya, por en tan poco tiempo enseñarme tantas cosas y sobre todo por el apoyo tan grande que me ha mostrado en solo una tarde.

Un saludo y las gracias tambien a Robert Pleticha de EURORDIS por toda la ayuda y la información.....

Os vo a contar un poco de que va el medicamento.

Eculizumab (datos recogidos de la pagina de dfarmacia.com)

Hablamos en este número de un fármaco indicado en el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una enfermedad rara que, como indica su nombre, tiene carácter paroxístico y nocturno, es decir, se manifiesta en forma de crisis, generalmente durante la noche. Se caracteriza por la presencia de hemoglobina en la sangre debida a la lisis de los góbulos rojos. Las crisis agravan el cuadro clínico y pueden ser provocadas por diferentes factores: esfuerzo físico, medicamentos, infecciones, estrés, vacunaciones, ingesta de ácido acetilsalicílico, etc.

L HPN requiere de dos factores para su desarrollo: una mutación somática del gen X PIG A en una o más células madre hematopoyéticas y un microambiente medular hipoplásico anormal. Al coexistir ambos factores, pueden proliferar los clones HPN.

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células. Sin el PIG-A, no pueden fijarse ciertas proteínas en la superficie de las células para protegerlas de su destrucción en el medio sanguíneo y de esta manera tiene lugar la destrucción de las células sanguíneas.

No existe tratamiento específico de la enfermedad. No es aconsejable el aporte de hierro pues el aumento de eritropoyesis aumenta la gravedad e intensidad de los episodios de hemólisis.

Eculizumab es un nuevo anticuerpo monoclonal indicado en el tratamiento de la HPN. Actúa inhibiendo selectivamente la proteína del complemento C5 humano e impidiendo la formación del complejo terminal del complemento responsable de la formación de canales que causan la lisis del eritrocito.

Medicamento huérfano

Eculizumab es un medicamento huérfano, un anticuerpo IgG2/4k monoclonal humanizado indicado en el tratamiento de la HPN, producido en la línea celular NS0 mediante tecnología de ADN recombinante.

Es necesario vacunar contra la meningitis (Neisseria meningitidis) a todos los pacientes dos semanas antes de la administración de eculizumab ya que, debido a su mecanismo de acción, el uso de este fármaco aumenta la sensibilidad del paciente a la infección meningocócica. Posteriormente se debe proceder a revacunación.

Mecanismo de acción

Eculizumab es un anticuerpo IgG2/4k monoclonal humanizado recombinante que se une a la proteína del complemento C5 humana e inhibe la activación del complemento terminal. El anticuerpo de eculizumab posee regiones constantes humanas y regiones determinantes de complementariedad murinas injertadas en el marco humano de regiones variables de cadena pesada y ligera.

Eculizumab está formado por dos cadenas pesadas de 448 aminoácidos y dos cadenas ligeras de 214 aminoácidos. Se produce en un sistema de expresión de mieloma murino y se purifica por cromatografía de intercambio de iones y de afinidad.

Eculizumab actúa inhibiendo selectivamente la proteína del complemento C5 humano, impidiendo su fraccionamiento en C5a y C5b, con lo que se anula la formación del complejo C5b-9 del complemento terminal, que está detrás de la formación de canales transmembrana que causan la lisis del eritrocito.

Eculizumab inhibe la hemolisis intravascular y restablece la regulación del complemento terminal de una forma rápida y sostenida. Es suficiente con una concentración sérica de 35 μg/ml para lograr una total inhibición de la hemolisis.

Eficacia y seguridad

La seguridad y la eficacia de eculizumab se han evaluado en pacientes con HPN en un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo y en varios estudios abiertos.

En todos los casos, los pacientes fueron vacunados frente al meningococo (Neisseria meningitidis).

Los resultados indican que el fármaco posee la capacidad de evitar la necesidad de transfusiones en la mitad de los pacientes y de reducirlas de forma significativa en el resto. También se ha observado una reducción significativa de la hemolisis intravascular, una reducción de episodios tromboembólicos y una disminución de la fatiga en los pacientes. Eculizumab es bien tolerado en general.

Farmacocinética

Eculizumab no tiene metabolitos activos. Los anticuerpos humanos sufren digestión endocítica en las células del sistema reticuloendotelial y se catabolizan principalmente por enzimas lisosómicas formando péptidos y aminoácidos pequeños.

No se han realizado estudios específicos para evaluar las vías de excreción/eliminación hepática, renal, pulmonar ni gastrointestinal de eculizumab. Los anticuerpos no se filtran en el riñón debido a su tamaño.

Para evaluar los parámetros farmacocinéticos se ha utilizado un modelo monocompartimental. Tras dosis múltiples el aclaramiento medio fue de 0,31 ± 0,12 ml/h/kg, el volumen medio de distribución fue de 110,3 ± 17,9 ml/kg, y la vida media de eliminación fue de 11,3 ± 3,4 días. Según estos valores, el inicio del estado de equilibrio se prevé que se produzca aproximadamente a los 49-56 días.

La actividad farmacodinámica presenta correlación directa con las concentraciones séricas de eculizumab, y el mantenimiento de las concentraciones mínimas por encima de 35 μg/ml provoca un bloqueo prácticamente completo de la actividad hemolítica en la mayoría de los pacientes.

No se han realizado estudios formales para evaluar la farmacocinética de eculizumab en poblaciones de pacientes especiales en función del sexo, el origen étnico, la edad (niños o ancianos) o la insuficiencia renal o hepática.

Reacciones adversas

El uso de eculizumab en la HPN se ha estudiado en tres ensayos clínicos que incluyeron 195 pacientes en tratamiento activo. Se llevó a cabo un ensayo pivotal en el que se comparó un brazo de tratamiento con eculizumab frente a un brazo placebo-placebo.

Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia fueron cefalea, nasofaringitis, náuseas, pirexia, mialgia, fatiga y herpes simple, observadas en, al menos, 5 de cada 100 pacientes.

Otros efectos adversos observados fueron: infección urinaria, infección respiratoria, sinusitis, infección vírica, gastroenteritis, trastornos psiquiátricos, insomnio, trastornos del sistema nervioso, mareos, dolor faringolaríngeo, tos, trastornos gastrointestinales, prurito, trastornos osteomusculares y del tejido conjuntivo, dolor de espalda, artralgia, dolor de las extremidades, calambres musculares, trastornos generales y alteraciones en el lugar de administración.

En los estudios sobre la HPN no hay evidencia de que aumente la incidencia de infecciones con eculizumab en comparación con placebo, incluyendo las infecciones graves, intensas o múltiples.

El efecto adverso más grave fue septicemia meningocócica, que se observó en dos pacientes con HPN vacunados.

Se detectaron títulos bajos de anticuerpos en un 2% de los pacientes con HPN tratados con eculizumab. Existe un riesgo potencial de inmunogenicidad.

Es una gran opcion para seguir, estoy muy contenta de haber dado con esta familia, y espero que podamos conocernos en persona algun dia para poder intercambiar aspectos de esta enfermedad rara de que se saben tan poquitos casos.

Como siempre y al final de la publicacion os dejo enlaces a paginas de interes sobre enfermedades raras, en esta ocasion y por ser mas especifico os dejo enlace a paginas para personas con mi enfermedad.

Un beso y gracias por estar ahi siempre!! Os quiero!!

(pincha en las imagenes para ir al sitio)

(pincha en las imagenes para ir al sitio)